Chuyên gia của bài viết này: Chu Hồng Kiến, Trưởng khoa Tiết niệu, Bệnh viện Bắc Kinh Jiangong, Bác sĩ trưởng
Gần đây, một câu chuyện về #một em bé sơ sinh tỏa ra mùi hương ngọt ngào khắp cơ thể# đã thu hút sự chú ý của mọi người.
Được biết, Đường Đường (tên giả), mới 10 ngày tuổi và nặng 2,6kg, đã có mùi ngọt ngào khắp cơ thể ngay từ khi mới sinh ra. Sau khi đổ mồ hôi hoặc đi tiểu, mùi xi-rô cây phong cháy tỏa ra từ cơ thể trở nên nồng nặc hơn và không thể rửa sạch bằng cách tắm.
Sau khi nhập viện, Tangtang được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp - bệnh nước tiểu siro cây phong - sau khi tham khảo ý kiến của các chuyên gia.
Vậy, bệnh nước tiểu có siro cây phong là gì? Các triệu chứng là gì? Làm thế nào để điều trị? Tiếp theo, tôi sẽ cung cấp cho bạn một số kiến thức khoa học.
Nước tiểu xi-rô cây phong là gì? Bệnh nước tiểu siro cây phong là do đột biến gen BCKAD trong cơ thể, gây ra vấn đề trong quá trình phân hủy các enzyme chuyển hóa - axit amin mạch nhánh (chủ yếu là leucine, isoleucine và valine. Cơ thể con người không thể tự sản xuất được ba loại axit amin này mà phải lấy từ thực phẩm). Điều này khiến các axit amin chuỗi nhánh và các chất trung gian chuyển hóa của chúng (ba axit keto) tích tụ trong cơ thể, cuối cùng dẫn đến các rối loạn phát triển não bộ, teo não và các bệnh khác liên quan đến hệ thần kinh.
Khi ba loại axit keto này được bài tiết ra khỏi nước tiểu của bệnh nhân, nước tiểu sẽ có mùi caramel ngọt ngào, tương tự như mùi xi-rô cây phong, do đó có tên là bệnh nước tiểu xi-rô cây phong.
Bệnh nước tiểu siro cây phong là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và việc kết hôn giữa những người họ hàng gần sẽ làm tăng nguy cơ con cái mắc bệnh.
Triệu chứng của bệnh nước tiểu có xi-rô cây phong là gì? Hầu hết trẻ em đều bình thường khi mới sinh, nhưng nước tiểu hoặc mồ hôi của trẻ có mùi đặc biệt (mùi xi-rô cây phong) từ 12 đến 24 giờ sau khi sinh.
Trong vòng 2 đến 3 ngày sau khi sinh, trẻ sẽ gặp khó khăn khi bú, cáu kỉnh và cơ thể sẽ bị nhiễm ceton niệu khi đi tiểu.
Trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc ăn uống trong 4 đến 5 ngày đầu sau khi sinh, và trẻ sẽ bị nôn trớ, buồn ngủ, chán ăn, ngưng thở, v.v.
Trong vòng 7 đến 10 ngày sau khi sinh, trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng thở chậm và hôn mê.
Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh bú sữa mẹ có thể phát triển muộn hơn, có thể tới 2 tuần sau khi sinh.
Các bệnh di truyền hiếm gặp như bệnh nước tiểu siro cây phong có thể được phòng ngừa và kiểm soát trước khi sinh thông qua xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ (thụ tinh trong ống nghiệm thế hệ thứ ba) hoặc chẩn đoán trước sinh.
Tôi nên làm gì nếu bị bệnh nước tiểu có siro cây phong? Nếu bạn bị bệnh nước tiểu có màu xi-rô cây phong, bạn nên tìm cách điều trị kịp thời. Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách, trẻ thường sẽ tử vong trong vòng vài tuần hoặc vài tháng.
Các phương pháp điều trị bệnh nước tiểu có siro cây phong bao gồm:
1. Liệu pháp ăn kiêng: Liệu pháp ăn kiêng có thể được sử dụng để điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh siro niệu mãn tính. Xây dựng thói quen sinh hoạt, ăn uống lành mạnh trong cuộc sống hằng ngày, sắp xếp và phân bổ chế độ ăn uống hợp lý. Chọn sữa bột hoặc bột axit amin có thể bổ sung công thức đặc biệt và tránh tiêu thụ thực phẩm có chứa leucine và isoleucine.
Khi kết hợp chế độ ăn uống, bạn cần hiểu rõ thành phần công thức chi tiết trong danh sách thành phần thực phẩm. Bạn cũng có thể sử dụng thức ăn công thức hoặc thức ăn y tế. Trong thời gian điều trị, cần phải xét nghiệm axit amin trong máu hàng tuần để điều chỉnh chế độ ăn uống.
2. Điều trị cơn khủng hoảng chuyển hóa cấp tính: Rối loạn chuyển hóa cấp tính của bệnh siro niệu khiến một lượng lớn axit amin mạch nhánh và các chất trung gian chuyển hóa của chúng tích tụ trong cơ thể, dẫn đến nhiễm toan nặng và suy giảm nhanh chức năng hệ thần kinh, cần phải điều trị tích cực. Ví dụ, thẩm phân, dinh dưỡng tĩnh mạch tiêu chuẩn không có axit amin chuỗi nhánh, glucose cộng với insulin liều thấp và điều trị bằng hormone tăng trưởng tái tổ hợp.
3. Điều trị bằng thuốc: Có thể uống vitamin B1 theo chỉ định của bác sĩ. Cần phải uống thường xuyên trong thời gian dài mới đạt được hiệu quả điều trị. Trong thời gian này, cần phải thực hiện các xét nghiệm thường xuyên để hiểu được hiệu quả điều trị và tình trạng phục hồi.
4. Điều trị phẫu thuật: Đối với trẻ em mắc bệnh nước tiểu siro cây phong thông thường, có thể cân nhắc ghép gan sau khi chẩn đoán được xác nhận. Hiệu quả nhanh chóng sau phẫu thuật và quá trình chuyển hóa sinh hóa trở lại bình thường.
