Nguồn hình ảnh: pixabay
Hơn 100 năm trước, các nhà di truyền học đã phát hiện ra hiện tượng tái tổ hợp nhiễm sắc thể ở tế bào mầm. Nó giống như một quá trình tiến hóa chậm nhưng ổn định, với mỗi thế hệ sinh vật làm cho bộ gen trở nên đa dạng hơn. Nhưng ngay cả sự bất thường ở một trong bazơ cũng có thể gây ra bệnh. Chỉ gần đây các nhà khoa học mới tìm ra cách sinh vật kiểm soát chính xác quá trình này.
Được viết bởi Shi Yunlei
Đã hiệu đính bởi Wu Fei
Ưu điểm của sinh sản hữu tính
Hermann Joseph Muller, một trong những nhà di truyền học có ảnh hưởng nhất thế kỷ 20 và là người đoạt giải Nobel, đã từng đề xuất một lý thuyết gọi là cơ cấu chốt Muller. Là một nhà khoa học sử dụng tia X để nghiên cứu đột biến gen, ông cho biết sinh sản hữu tính có ưu điểm lớn hơn sinh sản vô tính: các sinh vật sinh sản hữu tính trải qua quá trình giảm phân khi tạo ra giao tử, có thể giúp sinh vật sửa chữa những tổn thương nghiêm trọng về DNA.
Hermann Joseph Mahler (Nguồn ảnh: Trang web chính thức của Giải Nobel)
Trong quá trình này, nhiễm sắc thể được sao chép một lần, sau đó tế bào phân chia hai lần, điều đó có nghĩa là một tế bào mẹ cuối cùng sẽ tạo ra 4 tế bào con. Trong lần phân chia đầu tiên, các nhiễm sắc thể từ hai tế bào bố mẹ trong tế bào mẹ ghép đôi với nhau và trở thành nhiễm sắc thể tương đồng. Nếu cả hai sợi của nhiễm sắc thể bị hỏng, tổn thương có thể được sửa chữa thông qua trao đổi và tái tổ hợp nhiễm sắc thể. Ở sinh vật vô tính, vì sự tái tổ hợp không thể xảy ra nên các đột biến di truyền do tổn thương DNA và các yếu tố khác sẽ tiếp tục tích tụ, cuối cùng dẫn đến cái chết của sinh vật. (Tất nhiên, các nghiên cứu sau này đã xác nhận rằng một số sinh vật sinh sản vô tính, chẳng hạn như vi khuẩn, cũng có thể sửa chữa hiệu quả tổn thương DNA theo những cách khác, vì vậy quan điểm của Mahler có thể không đúng.)
Trong quá trình giảm phân, sự tái tổ hợp xảy ra giữa các nhiễm sắc thể tương đồng. (Nguồn hình ảnh: Wikipedia)
Mahler đã đề xuất ý tưởng này, liên quan đến nghiên cứu di truyền được tiến hành trên ruồi giấm bởi thầy của ông là Thomas Hunt Morgan, người sáng lập ra thuyết di truyền. Năm 1916, ông cũng nhận thấy rằng ở ruồi giấm, các nhiễm sắc thể có thành phần di truyền tương tự nhau có thể ghép đôi với nhau đã trao đổi các đoạn không chỉ để sửa chữa các gen bị hỏng mà còn thực hiện tái tổ hợp di truyền, do đó thành phần di truyền của mỗi con là khác nhau. Tuy nhiên, cộng đồng khoa học vẫn chưa hiểu đầy đủ về cơ chế cụ thể của sự tái tổ hợp gen.
Mỗi thế hệ đang tiến hóa
Đột biến gen và tái tổ hợp gen đều có thể thúc đẩy sự tiến hóa của các loài. Đối với vi khuẩn và vi-rút, chúng có khả năng sinh sản mạnh mẽ và có thể tiến hóa thông qua các đột biến di truyền nhanh chóng khi gặp áp lực bên ngoài. Sau khi được sàng lọc bằng áp lực bên ngoài, một quần thể có thể chỉ còn lại một vài chủng đột biến, nhưng do khả năng sinh sản hiệu quả của chúng, những chủng đột biến này sẽ nhanh chóng hình thành một quần thể mới.
Đột biến gen cũng xảy ra ở các sinh vật đa bào, nhưng quá trình tiến hóa thông qua đột biến không phải là cách hợp lý hoặc hiệu quả đối với chúng. Ví dụ, cơ thể con người sử dụng nhiều phương pháp khác nhau để sửa chữa các đột biến và tổn thương gen. Các nghiên cứu hiện tại đã phát hiện ra rằng nhiều đột biến gen có liên quan đến nhiều khiếm khuyết về phát triển, ung thư và các bệnh khác. Đối với các sinh vật sinh sản hữu tính, việc mở rộng sự đa dạng di truyền của con cái thông qua tái tổ hợp di truyền là một cách ổn định và hiệu quả, mặc dù chậm. Trong quá trình này, một câu hỏi thường gặp là tại sao hai nhiễm sắc thể tương đồng có thể trao đổi chính xác các đoạn có cùng kích thước?
Có thể hình dung rằng nếu các đoạn gen trao đổi không bằng nhau thì sẽ dẫn đến thảm họa. Một ví dụ phổ biến là chuyển đoạn nhiễm sắc thể (sự sắp xếp lại các đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng, làm thay đổi chiều dài của nhiễm sắc thể sau khi trao đổi). Quá trình này có thể dẫn đến mất nhiễm sắc thể ở thai nhi và thậm chí gây ra nhiều bất thường khác nhau như sảy thai. Vì các gen liên quan đến quá trình sinh sản hữu tính được bảo tồn trong các sinh vật nên một số nhà khoa học đã cố gắng trả lời câu hỏi này bằng cách nghiên cứu một số sinh vật đơn giản hơn để nâng cao hiểu biết của họ về quá trình tiến hóa và phát triển của nhiều loại sinh vật. Và câu trả lời lần này đến từ một loài thực vật sinh sản hữu tính.
Một loại cây đặc biệt
Arabidopsis thaliana là một loại cây rất nhỏ với bộ gen nhỏ và chỉ có 5 cặp nhiễm sắc thể. Đây là loài thực vật tự thụ phấn điển hình (sinh sản hữu tính). Giống như loài tiền thân của nó, cây đậu mà Mendel đã sử dụng để khám phá ra các quy luật di truyền, loài cây này được cho là sẽ thay đổi sự hiểu biết của con người về sinh học thực vật và di truyền học.
Quá trình phát triển của Arabidopsis thaliana (Nguồn ảnh: https://elifesciences.org/articles/06100)
Năm 2012, các nhà khoa học tại Viện Jean-Pierre Bourgin ở Pháp đã phát hiện ra một loại protein mới, HEI10 (một ubiquitin ligase), dựa trên nghiên cứu trước đây. Nó thuộc về nhóm protein có tên gọi là ZMM. Phần sau chủ yếu chịu trách nhiệm điều chỉnh sự trao đổi các đoạn gen trên nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân. Các nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng nhiều loại protein này có chức năng khác nhau: một số có chức năng đưa hai nhiễm sắc thể lại với nhau và duy trì cấu trúc ổn định, trong khi những loại khác thúc đẩy sự tái tổ hợp DNA.
Một giả thuyết cho rằng chức năng của protein HEI10 có thể khác biệt. Số lượng của nó trên nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến số lần nhiễm sắc thể trải qua quá trình tái tổ hợp hoặc có thể kiểm soát vị trí xảy ra quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể. Gần đây, trong một bài báo đăng trên tạp chí Nature Communications, các nhà nghiên cứu từ Đại học Cambridge đã sử dụng kính hiển vi có độ phân giải cực cao và các mô hình toán học để nghiên cứu hành vi của protein HEI10 trên nhiễm sắc thể của Arabidopsis trong quá trình giảm phân nhằm xác minh giả thuyết này.
Trong quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể, chuyển động của protein HEI10 thay đổi từ hàng trăm tập hợp nhỏ lúc đầu thành chỉ tập trung ở một vài vị trí. (Hình ảnh từ báo)
Họ phát hiện ra rằng, ban đầu, protein HEI10 coi nhiễm sắc thể như một đường dẫn, di chuyển ngẫu nhiên trên đó và hình thành nhiều tập hợp protein nhỏ. Theo thời gian, protein HEI10 di chuyển đến vị trí mà nhiễm sắc thể tương đồng hình thành phức hợp synaptonemal. Chỉ sau khi cấu trúc này được hình thành, các nhiễm sắc thể mới có thể trao đổi với nhau. Khi protein HEI10 di chuyển đến vị trí này, nó sẽ được cố định và sau đó ngày càng nhiều protein HEI10 sẽ được làm giàu tại cùng vị trí đó. Cuối cùng, những gì bắt đầu từ hàng trăm tập hợp nhỏ protein HEI10 đã biến thành các tập hợp lớn có số lượng hàng đơn lẻ. Tại những vị trí mà protein HEI10 được làm giàu nhất, nhiễm sắc thể sẽ trải qua quá trình trao đổi chéo và tái tổ hợp.
Khi sự biểu hiện của protein HEI10 ở thực vật tăng lên, các vị trí tái tổ hợp nhiễm sắc thể trong tế bào cũng tăng lên và khoảng cách giữa các vị trí tái tổ hợp trở nên gần nhau hơn. Khi lượng protein HEI10 trong tế bào giảm 40%, sự tái tổ hợp di truyền chỉ xảy ra ở một vùng phức hợp synaptonemal của nhiễm sắc thể tương đồng. Các nhà nghiên cứu tin rằng vùng phức hợp synaptonemal của tế bào là vị trí ứng cử viên cho trao đổi nhiễm sắc thể và lượng protein HEI10 tích tụ tại vị trí đó quyết định sự tái tổ hợp di truyền có xảy ra hay không.
Có trong nhiều sinh vật
Mẫu tái tổ hợp di truyền này được bảo tồn ở nhiều sinh vật, bao gồm nấm men, giun tròn, ruồi giấm và động vật có vú. Trước đó, trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics, Giáo sư Neil Hunter thuộc Viện Y khoa Howard Hughes và những người khác đã phát hiện ra rằng khi thiếu protein HEI10, quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể ban đầu ở chuột có thể diễn ra suôn sẻ, nhưng quá trình tái tổ hợp nhiễm sắc thể cuối cùng sẽ không xảy ra. Nói cách khác, protein HEI10 đóng vai trò quyết định trong giai đoạn sau của quá trình này.
Tất cả những sự sống này đều bắt nguồn từ một trứng đã thụ tinh, và bộ gen trong tế bào ban đầu này cũng quyết định thành phần bộ gen của mỗi tế bào tạo nên sinh vật riêng lẻ sau này. Cho dù đó là sự sửa chữa, biểu hiện hay tái tổ hợp gen của các đột biến cơ sở di truyền, tất cả đều cần được điều chỉnh chính xác để sự sống tồn tại và tiếp tục. Tuy nhiên, gen cũng rất mong manh. Nhiều yếu tố môi trường không chỉ ảnh hưởng đến gen, tình trạng bệnh tật và tuổi thọ của cha mẹ mà còn có thể ảnh hưởng đến con cái thông qua quá trình di truyền gen.
Nói cách khác, một số môi trường sống không tốt (ô nhiễm không khí, tia cực tím, kim loại nặng và căng thẳng, v.v.) và thói quen sinh hoạt (nghiện rượu, hút thuốc và ăn nhiều đồ ăn vặt) không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng ta mà còn có thể làm thay đổi các gen cơ bản nhất của chúng ta. Với sự phát triển trong tương lai của công nghệ sinh học, một số tác hại này có thể được loại bỏ. Nhưng ngày nay, mỗi người chúng ta đều có một cơ thể khỏe mạnh, có lẽ là nhờ những người thân trong gia đình và các tế bào, phân tử khác nhau trong cơ thể luôn hoạt động chăm chỉ.
Khoa học toàn cầu
