Nguồn hình ảnh: pixabay
Kể từ khi tổ tiên loài người rời khỏi châu Phi và di cư đến khắp nơi trên thế giới, con người ở các khu vực khác nhau đã nhanh chóng thích nghi với môi trường địa phương và phát triển các đặc điểm khác nhau, điều này dường như chỉ ra rằng quá trình tiến hóa của con người đã tăng tốc gần đây. Tuy nhiên, phân tích bộ gen người đã giúp các nhà khoa học khám phá ra một sự thật hoàn toàn khác: quá trình chọn lọc tự nhiên diễn ra cực kỳ chậm và con người sau 5.000 năm nữa vẫn sẽ giống như con người ngày nay.
Bởi Jonathan Pritchard
Bản dịch | Vương Truyền Triều và Lý Huệ
Hàng ngàn năm trước, con người đã vượt qua núi non, sông ngòi và đầu tiên đặt chân đến cao nguyên Thanh Hải - Tây Tạng, nơi có độ cao hơn 4.200 mét so với mực nước biển. Ở độ cao như vậy, hàm lượng oxy trung bình trong không khí chỉ bằng khoảng 60% so với mực nước biển, điều này có thể gây ra chứng say độ cao mãn tính, làm tăng tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và là thử thách nghiêm trọng đối với cơ thể trẻ. Khoảng 10 năm trước, một loạt nghiên cứu đã phát hiện ra một biến thể gen phổ biến ở người Tây Tạng ở Trung Quốc nhưng lại hiếm gặp ở các nhóm dân cư khác. Nó có thể điều chỉnh lượng hồng cầu được sản xuất ở người Tây Tạng, điều này có thể giúp giải thích tại sao người Tây Tạng có thể thích nghi với môi trường sống khắc nghiệt. Phát hiện này là một ví dụ sinh động về cách con người trong quá khứ không quá xa xôi thích nghi nhanh chóng với môi trường mới. Một nghiên cứu ước tính rằng đột biến có lợi này đã lan truyền đến hầu hết người Tây Tạng cách đây chưa đầy 3.000 năm - chỉ là một cái chớp mắt theo thuật ngữ tiến hóa.
Những phát hiện ở người Tây Tạng dường như ủng hộ quan điểm cho rằng con người đã trải qua nhiều sự thích nghi về mặt sinh lý như vậy kể từ khi họ rời khỏi châu Phi khoảng 60.000 năm trước (ước tính từ 50.000 đến 100.000 năm trước). Không thể phủ nhận rằng nhiều sự thích nghi của con người với môi trường đều có chứa yếu tố "công nghệ". Ví dụ, chúng ta tạo ra quần áo để bảo vệ mình khỏi cái lạnh. Nhưng vào thời tiền sử, công nghệ thôi là không đủ để giải quyết các vấn đề về môi trường như sự lây lan rộng rãi của các bệnh truyền nhiễm và tình trạng không khí loãng ở vùng núi. Trong những trường hợp này, khả năng thích nghi của con người với môi trường chỉ có thể được giải quyết thông qua quá trình tiến hóa di truyền chứ không phải công nghệ. Do đó, có lý khi mong đợi rằng một cuộc kiểm tra toàn diện về bộ gen người sẽ tiết lộ nhiều đột biến gen mới đã lan truyền gần đây vào các quần thể khác nhau do kết quả của quá trình chọn lọc tự nhiên - nghĩa là những người có các đột biến này sẽ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh hơn và sinh sản thành công hơn những đứa trẻ có cha mẹ khác.
Vào năm 2004, tôi và các đồng nghiệp đã bắt đầu tìm kiếm dấu hiệu của những thách thức môi trường sâu rộng trên bộ gen con người. Chúng tôi muốn hiểu con người đã tiến hóa như thế nào sau khi bắt đầu cuộc hành trình vòng quanh thế giới cách đây hàng chục nghìn năm. Sự khác biệt về mặt di truyền giữa những người ở các vùng khác nhau trên thế giới do khả năng thích nghi của họ với những áp lực môi trường khác nhau dưới tác động của chọn lọc tự nhiên có ảnh hưởng đến mức nào? Bao nhiêu trong số những khác biệt về di truyền này là do các yếu tố khác? Nhờ những tiến bộ trong công nghệ nghiên cứu biến thể di truyền, chúng ta bắt đầu có thể trả lời những câu hỏi này.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trong bộ gen người, hầu như không có đột biến gen nào được gây ra bởi quá trình chọn lọc tự nhiên diễn ra rất nhanh và mạnh mẽ. Ngược lại, phần lớn quá trình chọn lọc tự nhiên mà chúng ta thấy trong bộ gen con người dường như đã diễn ra trong hàng chục nghìn năm. Điều có vẻ thường xảy ra là một đột biến có lợi đã lan truyền khắp quần thể con người từ rất lâu trước đây để đáp ứng với áp lực môi trường tại địa phương, sau đó được truyền đi xa hơn khi những người đó di cư đến vùng lãnh thổ mới. Những dấu ấn cổ xưa của quá trình chọn lọc tự nhiên này tồn tại trong bộ gen trong hàng ngàn năm mà không bị thay đổi bởi áp lực mới của môi trường, điều này cho thấy quá trình chọn lọc tự nhiên diễn ra chậm hơn nhiều so với những gì các nhà khoa học hình dung. Có vẻ như sự tiến hóa nhanh chóng của gen quan trọng đó ở người Tây Tạng chỉ là một trường hợp đặc biệt.
Là một nhà sinh học tiến hóa, tôi thường hỏi: Liệu con người ngày nay có còn tiến hóa không? Chúng ta chắc chắn vẫn đang tiến hóa. Tuy nhiên, câu trả lời cho câu hỏi chúng ta đang tiến hóa như thế nào thì phức tạp hơn nhiều. Quá trình chọn lọc tự nhiên cổ điển diễn ra như sau: một đột biến có lợi lan truyền nhanh chóng trong quần thể con người như cháy rừng. Nhưng dữ liệu của chúng tôi cho thấy loại chọn lọc tự nhiên này thực sự rất hiếm ở con người trong 60.000 năm qua. Kiểu tiến hóa này thường đòi hỏi một số áp lực từ môi trường để duy trì sự thay đổi trong hàng chục nghìn năm - điều này trở nên ít phổ biến hơn khi con người bắt đầu di cư khắp thế giới và tốc độ phát minh công nghệ bắt đầu tăng tốc.
Những phát hiện này không chỉ giúp chúng ta hiểu sâu hơn về quá trình tiến hóa gần đây của con người mà còn giúp chúng ta hiểu sâu hơn về tương lai của con người. Hiện nay, chúng ta đang phải đối mặt với quá nhiều thách thức như biến đổi khí hậu toàn cầu và các bệnh truyền nhiễm thường xuyên xảy ra. Quá trình chọn lọc tự nhiên diễn ra quá chậm và không thể giúp ích nhiều cho chúng ta. Tất cả những gì chúng ta có thể tin cậy là văn hóa và công nghệ.
Chọn Dấu ấn
Vào thế kỷ 20, các nhà khoa học gặp rất nhiều khó khăn trong việc tìm ra những đột biến gen mà tổ tiên chúng ta phát triển để ứng phó với những thay đổi của môi trường vì chưa có những công cụ cần thiết để thực hiện nghiên cứu này. Với việc hoàn thành giải trình tự bộ gen người, ngày càng nhiều đột biến gen được các nhà khoa học phát hiện và tình hình này đã có sự thay đổi căn bản.
Nhìn chung, bộ gen của bất kỳ hai người nào cũng đều cực kỳ giống nhau, chỉ khác nhau khoảng 1 trong mỗi 1.000 cặp nucleotide. Vị trí DNA mà một cặp nucleotide được thay thế bằng một cặp khác được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP), và các đoạn DNA riêng lẻ tại mỗi vị trí SNP được gọi là alen. Vì hầu hết các trình tự trong bộ gen không mã hóa protein hoặc điều chỉnh biểu hiện gen nên nhiều SNP có thể không có tác động đáng kể đến từng cá thể. Tuy nhiên, nếu một SNP xuất hiện trong vùng mã hóa protein hoặc điều chỉnh biểu hiện gen, nó có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein, hoặc ảnh hưởng đến vị trí hoặc đầu ra của quá trình tổng hợp protein.
Khi chọn lọc tự nhiên đặc biệt "ưu tiên" một alen nhất định, gen đó sẽ trở nên ngày càng phổ biến hơn khi quần thể sinh sản. Ngược lại, các gen không được ưa chuộng sẽ ngày càng trở nên hiếm hơn. Nếu môi trường duy trì ở trạng thái này, alen có lợi sẽ lan truyền cho đến khi mọi người trong quần thể đều mang nó - tại thời điểm này, alen được coi là cố định trong quần thể. Về mặt lý thuyết, nếu một alen có lợi có thể mang lại cho một cá thể lợi thế sống sót lớn thì gen đó có thể được cố định trong quần thể chỉ trong vòng vài trăm năm; ngược lại, nếu lợi ích mà nó mang lại không quá rõ ràng thì phải mất hàng ngàn năm để ổn định trong quần thể.
Trong quá trình nghiên cứu quá trình tiến hóa gần đây của con người, sẽ rất lý tưởng nếu chúng ta có thể trích xuất các mẫu DNA từ hài cốt người cổ đại và sử dụng chúng để theo dõi cách các alen có lợi thay đổi theo thời gian. Tuy nhiên, DNA trong di vật cổ thường bị phân hủy nhanh chóng, khiến việc trích xuất mẫu DNA từ chúng trở nên khó khăn. Do đó, chúng tôi và nhiều nhà khoa học trên thế giới đã phát triển các phương pháp để tìm kiếm manh mối về hoạt động của chọn lọc tự nhiên trong quá khứ bằng cách nghiên cứu biến thể di truyền của con người hiện đại.
Nguồn hình ảnh: pixabay
Một chiến lược là phân tích dữ liệu DNA từ những cá thể khác nhau trong quần thể và tìm kiếm các đoạn alen SNP chỉ khác nhau một chút. Khi một đột biến có lợi mới lan truyền nhanh chóng trong quần thể, các đoạn DNA liền kề trên nhiễm sắc thể cũng có thể lan truyền cùng với nó, một quá trình được gọi là "di truyền bám đuôi". Theo thời gian, các alen có lợi sẽ ngày càng phổ biến hơn trong quần thể, trong khi các alen trung tính hoặc gần trung tính liền kề với chúng cũng ngày càng phổ biến hơn - chúng ít ảnh hưởng đến cấu trúc và quá trình sản xuất protein, nhưng sẽ được di truyền cùng với các alen có lợi. Kết quả là, số lượng các vị trí SNP trong vùng bộ gen nơi có alen có lợi sẽ rất nhỏ hoặc thậm chí biến mất hoàn toàn. Hiện tượng này được gọi là quét chọn lọc. Khi các alen lan truyền dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, chúng để lại một dấu ấn hoàn toàn khác trên bộ gen: khi một quần thể bước vào một môi trường mới, nếu một alen hiện có có thể ngay lập tức cung cấp cho chúng sự trợ giúp lớn, thì gen này chưa chắc đã gây ra hiện tượng "đi nhờ di truyền" và có thể trở nên rất phổ biến trong nhóm đó (nhưng vẫn hiếm ở các nhóm khác).
Một số nghiên cứu đã tìm thấy hàng trăm dấu hiệu rõ ràng của quá trình chọn lọc tự nhiên trong bộ gen con người trong 60.000 năm qua, kể từ khi tổ tiên chúng ta di cư khỏi Châu Phi. Đối với một số dấu hiệu này, các nhà khoa học đã biết chúng đại diện cho áp lực chọn lọc nào và các alen mang những dấu hiệu này mang lại lợi ích gì cho con người.
Ở những người du mục ở Châu Âu, Trung Đông và Đông Á, các vùng trong bộ gen chứa gen của enzyme lactase, có tác dụng phân hủy lactose trong các sản phẩm từ sữa, rõ ràng đã trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên ở mức độ cao. Ở hầu hết mọi người, trẻ sơ sinh được sinh ra với khả năng tiêu hóa lactose, nhưng sau khi cai sữa, gen lactase ngừng hoạt động, do đó con người không còn khả năng tiêu hóa lactose khi trưởng thành. Năm 2004, một nhóm nghiên cứu từ Viện Công nghệ Massachusetts đã công bố một bài báo trên Tạp chí Di truyền học Con người Hoa Kỳ, nêu rằng theo ước tính của họ, chỉ mất 5.000 đến 10.000 năm để đột biến gen lactase, hiện vẫn hoạt động ở người trưởng thành, trở nên phổ biến trong cộng đồng dân du mục châu Âu. Năm 2006, một nhóm nghiên cứu do Sarah Tishkoff, hiện làm việc tại Đại học Pennsylvania, dẫn đầu đã báo cáo trên tạp chí Nature Genetics rằng họ đã tìm thấy bằng chứng về sự tiến hóa nhanh chóng của gen lactase ở những người du mục Đông Á. Những thay đổi này chắc chắn là sự thích nghi với điều kiện sống mới.
Chúng ta cũng có thể thấy dấu ấn của quá trình chọn lọc trong một tập hợp gen mang lại khả năng kháng bệnh truyền nhiễm. Pardis Sabeti thuộc Đại học Harvard tại Hoa Kỳ đã phát hiện ra một gen chỉ mới gần đây mới lan truyền ở hầu hết người Yoruba ở Nigeria, được gọi là gen LARGE. Đây rất có thể là kết quả của phản ứng của người Yoruba đối với bệnh sốt Lassa (một loại sốt xuất huyết cấp tính do virus) mới chỉ xuất hiện gần đây ở khu vực này.
Tiến hóa chậm
Những ví dụ này cùng một số ví dụ khác cung cấp bằng chứng mạnh mẽ rằng chọn lọc tự nhiên có thể thúc đẩy nhanh chóng sự lây lan của các alen có lợi. Tuy nhiên, đối với hàng trăm gen in dấu ứng viên còn lại, chúng ta vẫn chưa biết điều kiện môi trường nào thúc đẩy sự phát tán của các alen được chọn này, cũng như việc mang các alen này sẽ có tác động gì. Phân tích của chúng tôi và các nhà khoa học khác cho thấy rằng hàng trăm dấu ấn ứng viên này có thể đại diện cho ít nhất hàng trăm đợt xóa bỏ chọn lọc nhanh chóng trong quần thể người được nghiên cứu trong 15.000 năm qua. Nhưng trong một nghiên cứu mới hơn, các đồng nghiệp và tôi đã tìm thấy bằng chứng cho thấy phần lớn những dấu ấn này thực chất không phải xuất phát từ quá trình thích nghi nhanh chóng và gần đây của con người với môi trường địa phương.
Hợp tác với các đồng nghiệp tại Đại học Stanford ở Hoa Kỳ, chúng tôi đã phân tích một bộ dữ liệu SNP lớn từ các mẫu DNA của 1.000 người trên khắp thế giới. Khi chúng tôi nghiên cứu sự phân bố địa lý của các alen có dấu ấn chọn lọc, chúng tôi thấy rằng hầu hết các dấu ấn chọn lọc rõ ràng đều tuân theo một trong ba kiểu phân bố sau: "kiểu phân bố ra khỏi châu Phi", "kiểu phân bố Tây Âu Á" và "kiểu phân bố Đông Á".
Những mô hình thanh trừng này gợi ý điều gì đó thú vị: sự di cư của tổ tiên loài người đã tác động mạnh mẽ đến sự phân bố toàn cầu của các alen có lợi, trong khi chọn lọc tự nhiên không làm gì nhiều để điều chỉnh những sự phân bố này cho phù hợp với áp lực môi trường hiện đại.
Ví dụ, hãy xem xét đột biến ở gen SLC24A5, một trong những gen quan trọng nhất quy định màu da sáng. Vì đây là sự thích nghi với cường độ ánh sáng giảm, người ta có thể mong đợi rằng tần suất đột biến này trong quần thể sẽ tăng theo vĩ độ và sự phân bố của nó ở các quần thể Bắc Á và Bắc Âu sẽ tương tự nhau. Tuy nhiên, những gì chúng ta thấy là "mô hình di cư Tây Âu": đột biến này và "ADN du cư" của nó phổ biến trong các quần thể từ Pakistan đến Pháp, nhưng hầu như không tồn tại ở các quần thể Đông Á, ngay cả ở các quần thể Đông Bắc Á. Mô hình phân bố như vậy có nghĩa là gen đột biến có lợi này được tạo ra ở quần thể Tây Âu và được đưa đến khu vực nơi quần thể này sinh sống sau khi tổ tiên chung của quần thể Tây Âu và quần thể Đông Á tách ra. Do đó, sự xuất hiện rộng rãi ban đầu của gen SLC24A5 trong quần thể người là kết quả của quá trình chọn lọc tự nhiên, nhưng quần thể nào ngày nay có gen này và quần thể nào không có phần nào được xác định bởi lịch sử của loài người thời kỳ đầu (màu da sáng của người Đông Á là do các biến thể di truyền khác gây ra).
Một phân tích sâu hơn về dữ liệu in dấu chọn lọc này và các dữ liệu khác đã tiết lộ một mô hình kỳ lạ khác. Sự phổ biến của một số alen thay đổi rất nhiều giữa các quần thể khác nhau; Ví dụ, hầu hết người Châu Á đều có chúng, nhưng không có người Châu Phi nào có chúng. Người ta có thể mong đợi rằng chọn lọc tự nhiên sẽ thể hiện hiệu ứng “đi nhờ” đáng kể trong việc thúc đẩy sự lây lan nhanh chóng của các alen mới này. Nhưng phần lớn các gen này không cho thấy tác dụng như vậy. Thay vào đó, các gen này dường như đã lan rộng dần dần trong suốt 60.000 năm kể từ khi tổ tiên chúng ta di cư khỏi Châu Phi.
Với những phát hiện này, các đồng nghiệp và tôi cho rằng quá trình chọn lọc cổ điển - trong đó một đột biến có lợi mới nhanh chóng được cố định trong quần thể dưới tác động của chọn lọc tự nhiên - thực sự hiếm khi xảy ra sau khi tổ tiên chúng ta bắt đầu cuộc phiêu lưu vòng quanh thế giới. Chúng tôi suy đoán rằng tác động của chọn lọc tự nhiên lên từng alen tương đối yếu và do đó chỉ có thể thúc đẩy sự lan truyền gen một cách chậm rãi. Theo cách này, hầu hết các alen chỉ có thể lan truyền khắp quần thể dưới áp lực chọn lọc nếu áp lực môi trường không thay đổi trong hàng chục nghìn năm.
Tiếp tục phát triển?
Kết luận của chúng tôi có vẻ nghịch lý: nếu một alen hữu ích thực sự mất 50.000 năm thay vì 5.000 năm để trở nên phổ biến trong một quần thể, vậy thì tại sao con người có thể thích nghi nhanh chóng với môi trường mới như vậy? Mặc dù những thay đổi thích nghi được chúng ta hiểu rõ nhất phát sinh từ các đột biến gen đơn lẻ, nhưng phần lớn các thay đổi thích nghi có lẽ không phát sinh theo cách này mà là kết quả của một số biến thể di truyền có tác động khiêm tốn đến hàng nghìn hoặc hàng chục nghìn gen liên quan trong bộ gen.
Khi chọn lọc tự nhiên điều chỉnh chiều cao của con người, quá trình này diễn ra trên phạm vi rộng, làm thay đổi tần số của hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn alen khác nhau. Giống như người lùn, họ sống trong các khu rừng mưa nhiệt đới ở Châu Phi, Đông Nam Á và Nam Mỹ, nơi mà vóc dáng thấp bé là sự thích nghi tốt hơn với môi trường thiếu dinh dưỡng. Nếu tỷ lệ phổ biến của mỗi "gen lùn" chỉ có thể tăng 10%, thì hầu hết người lùn sẽ có thêm nhiều gen này trong một thời gian ngắn và chiều cao của toàn bộ nhóm sẽ trở nên thấp hơn. Ngay cả khi chiều cao của người Pygmy nói chung phải chịu áp lực chọn lọc rất mạnh thì áp lực chọn lọc lên mỗi "gen chiều cao" vẫn có thể rất yếu. Bởi vì điều này, sự thích nghi đa gen không để lại những dấu ấn chọn lọc trong bộ gen mà chúng ta thường thấy trong các nghiên cứu.
Con người có còn tiến hóa nữa không? Ngày nay, vẫn khó tìm được bằng chứng cho thấy chọn lọc tự nhiên đang tác động lên con người. Nhưng không khó để hình dung những đặc điểm nào của con người có thể bị ảnh hưởng bởi quá trình chọn lọc tự nhiên. Ở các nước đang phát triển, các bệnh truyền nhiễm như sốt rét và AIDS gây ra áp lực chọn lọc mạnh mẽ lên người dân các nước này. Các đột biến gen đã biết mang lại khả năng kháng lại các bệnh này ở quần thể địa phương có thể đang trải qua quá trình chọn lọc mạnh mẽ, vì những người mang các đột biến này có nhiều khả năng sống sót và sinh nhiều con hơn những người không mang các đột biến này.
Ở các nước phát triển, nơi có ít người chết trước tuổi trưởng thành, các gen chịu áp lực chọn lọc lớn nhất có thể là những gen ảnh hưởng đến số lượng con mà mọi người sinh ra. Về mặt lý thuyết, bất kỳ khía cạnh nào của khả năng sinh sản hoặc hành vi sinh sản bị ảnh hưởng bởi đột biến gen đều có thể là mục tiêu của chọn lọc tự nhiên.
Tuy nhiên, hầu hết các đặc điểm di truyền của con người thay đổi cực kỳ chậm so với tốc độ thay đổi của văn hóa, công nghệ và tất nhiên là môi trường Trái Đất. Hơn nữa, những thay đổi thích nghi lớn hơn sẽ đòi hỏi môi trường phải giữ nguyên trong hàng chục triệu năm. Do đó, trong 5.000 năm tới, môi trường sống của con người chắc chắn sẽ thay đổi rất nhiều, nhưng miễn là bộ gen chưa trải qua quá trình biến đổi nhân tạo trên diện rộng thì con người có lẽ vẫn sẽ là con người như ngày nay, không có gì thay đổi.
Khoa học toàn cầu
